Ter Testi Kistik Fibrozis'in kilinik teşhisinin önemli bir parametresidir. Testin esası terde elektrolit konsantrasyonunu ölçmeye dayanmaktadır.

Test 1950'li yılların başlarında çocukların sıcak havalarda akut hiponatremi nedeni ile halsiz düşmelerinin sonucunda keşfedilmiştir. Bunun nedeni ekzokrin terdeki tuz konsantrasyonunun anormal derecede yüksek olmasıdır.Bu oran normal çocuklarınkinden 3-5 kat daha fazladır.

Ter Testi uygulanmaya başlamasından günümüze dek çeşitli gelişim aşamalarından geçmiştir. Daha önceki ter toplama metodlarına ait hata kaynakları zamanla giderilmiştir. Uygulamadan kaynaklanan hata kaynakları en düşük düzeye çekilerek, diagnostik sonuçların azami doğruluğu sağlanmıştır. Teknik, hastaya daha rahat uygulanır hale gelmiştir.

Ter Testinde üç ayrı aşama vardır: Stimülasyon, Terin toplanması ve Analiz.

Stimülasyon aşamasında kullanılan QPIT(Quantitati ve Pilocarpine Iontophoresis) Metodu 1959 yılında Gibson ve Cooke tarafından tanıtılmış, günümüze dek uygulama kolaylaştırılarak Amerika'da Kistik Fibrosis Vakfı'nın(Cystic Fibrosis Foundation) akreditasyonu altında çalışan C.F. merkezince onaylanmıştır. Ayrıca bu merkez diğer stimülasyon metodlarını yasaklamıştır. Bu sistem yanıklardan maksimum koruma sağlar, destekleme problemini ortadan kaldırır, uygulanması basit ve kolaydır.

Ter toplama aşamasında kullanılan Macoduct Ter Kollektörü ter toplanmasındaki hataları ortadan kaldırmakta ve analizi oldukça güvenilir kılmaktadır. Bu yöntemde Kistik Fibrosis Vakfınca onaylanmıştır. Stimülasyon ve Ter Toplama işlemlerinden disposable (tek kullanımlık) malzemeler tüketilmektedir.

Analiz aşamasında Ter Analizörü kullanılarak terin iletkenliği NaCl molaritesi olarak verilir.

Ter örneği hastadan laboratuar ortamında alınarak analiz edilir ve sonuç derhal verilir. Bütün işlemlerin toplam süresi 45 dakikadır.

YAZININ ALINDIĞI YER:
http://bilim.gen.tr/haberler.asp?ID=7

Laboratuvar Bulguları

Terde klor değerinin ölçülmesi: KF hastalığının tanısında terde klor ölçülmesinin, ilk tanımlanan ve halen geçerli bir test olması nedeniyle özel bir önemi vardır. 1953 yılında Gibson ve Cook tarafından pilokarpin iyontoferezis sonrası toplanan terdeki klor değerinin ölçülmesi yöntemi geliştirilmiştir. 60 meq/L ve üzerindeki değerler pozitif olarak kabul edilir. Özellikle bazı hafif mutasyonları taşıyan hastalarda terde klor değeri, sınır değerler olarak kabul edilen 40-60 mEq/L veya normal değerler olarak kabul edilen 40 mEq/L’den daha düşük olabilir. KF dışı bazı hastalıklarda da terde klor değeri yüksek olabilir ve ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Kan elektrolitlerinin düşük olduğu durumlarda, ciltte ödem olduğunda terde klor ölçümleri yanlış olarak düşük bulunabilir

Mutasyon analizi: Günümüzde KF hastalığında 1000’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Ülkeler kendi toplumlarında en sık görülen mutasyonlardan geliştirdikleri tarama panellerini kullanmaktadırlar. Kuzey Avrupa ve Kuzey Amerika ülkeleri için, 20-25 mutasyonu içeren bu paneller ile KF allellerinden %80-85’ni tanımlamak mümkündür. Ülkemizde ise durum daha farklıdır. Toplumumuzda yapılan çalışmalarda en sık görülen mutasyon « Δ-F-508 » mutasyonu olmakla birlikte, bunun sıklığı %18-20’dir. Aynı derecede veya daha çok görülen bir başka mutasyon saptanamamıştır. Bu nedenle ülkemizde kullanılan tarama panelleriyle, vakaların yarıdan çoğunda mutasyon gösterilememektedir

Nazal potansiyel farkı ölçümü: KF’de epitelden iyon transportu bozuk olduğu için, hücrelerde transepiteliyal elektriksel potansiyel farkında normale göre değişiklik söz konusudur. Bu, KF hastalığında bir tanı testi olarak kullanılmasını gündeme getirmiştir. Burna yerleştirilen elektrotlarla bu ölçümün yapılması mümkündür.

KF’li hastalarda; 1- Bazal değer olarak nazal potansiyel farkı daha fazladır; 2- Burun içi hücreye sodyum girişini engelleyen bir sıvıyla yıkandıktan sonra (amilorid) KF’li hastalarda daha fazla inhibe olur; 3- Klor kanalı çalışmadığı için klor salgılanmasını normalde değiştirecek bir solüsyon olan isoprotorenolün, klor içeremeyen bir solüsyon içinde burna verilmesinden sonra, potansiyel farkı etkilenmez. Teknik iyi uygulanmadığında veya burun mükozasında inflamasyon varsa, yanlış negatif sonuçlar elde edilebilir

KF Tanısına Yardımcı Olabilecek Diğer Testler

Pankreasın ekzokrin fonksiyonlarının ölçülmesi: Pankreas enzimlerinin ve anyon sekresyonunun ölçülmesi, bentiromid testi, serum tripsinojen ölçümü, 72 saatlik gaitada yağ miktarı ölçümü, yağda eriyen vitamin düzeylerinin ölçümü, fekal tripsin ölçümü, fekal elastaz 1 ölçümü pankreas yetmezliğine yönelik kullanılan testlerdir

Solunum sisteminin mikrobiyolojisi (balgam, orofaringeal örnekler, bronkoalveoler lavaj sıvıları, sinüs sıvısı): Alınan örneklerde KF’li hastalarda sık görülen, özellikle mukoid koloniler yapan P. aeruginosa, S. aureus, H. influenzae, B. cepacia gibi mikroorganizmalar ile kolonizasyon da tanıyı destekler.

Ürogenital sistemin değerlendirmesi: KF’li postpubertal erkeklerde infertilite değerlendirmesi tanıya yardımcı olabilir. Bu nedenle atipik prezentasyona sahip erişkin erkeklerde ürolojik muayene, semen analizi, ürogenital sistemin ultrasonografik incelemesi, ender olarak skrotal eksplorasyon gerekir.

KF hastalığında prenatal tanı olanağı vardır. Bu nedenle KF’li çocuğa sahip tüm ailelere genetik danışmanlık verilmelidir.

YAZININ ALINDIĞI YER:
http://www.toraks.org.tr/journal/text.php3?id=406
Erişkinlerde Kistik Fibrozis

Prof. Dr. Uğur Özçelik
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi,
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Göğüs Hastalıkları Ünitesi, Ankara